Kontaktinformasjon

Ryggmargsbrokk- og
hydrocephalusforeningen

Bygdinvegen 1783
2943 Rogne
Telefon: 41 00 82 57
E-post: post@ryggmargsbrokk.org

Annonser:
Coloplast

Genetikk og ryggmargsbrokk

Genetikk og ryggmargsbrokk
Av: Karin Eikebø Vadseth 08.08.2006 

Gener styrer lukkeprosessen av nevralrøret, dette skjer i den 3. uka av graviditeten. Dette gjør det viktig av folat-tilskudd blir tatt i perioden før graviditet.

Utfra observasjoner av arvelighetsmønster i familier er det blitt funnet at flere genetiske faktorer og miljøfaktorer kan medvirke til nevralrørsdefekter. Forskning viser også at forholdet mellom folat og B12-vitaminet har en nær sammenheng med folatopptak, og også påvirker folatstoffskiftet. En genetisk normalvariant i folatstoffskiftet, MTHFR, omsetter folat i cellene.

Arvelige faktorer og genetisk forklart lavt opptak av b-vitaminet folat gjør at det for kvinner i fertil alder er viktig med et tilskudd av folat både gjennom gode folat-kilder i kostholdet og syntetisk folat gjennom folattilskudd. Gode kilder til folat i det norske kostholdet er: dypgrønne grønnsaker som brokkoli og spinat, i tillegg til sitrusfrukter, bønner og grove kornprodukter.

Anbefalt mengde daglig inntak for kvinner er 0,4 mg. Undersøkelser viser at gjennom kostholdet vil bare det daglige inntaket utgjøre 0,2 mg. Kvinner som planlegger graviditet anbefales et daglig folat- tilskudd på hele dagsdosen på 0,4 mg.

Kvinner i risikogruppen, dvs. kvinner som tidligere har hatt en graviditet med nevralrørsdefekt, har defekten selv, har partner eller søsken med nevralrørsdefekt, og kvinner som bruker medisin mot epilepsi, anbefales i samråd med lege å ta en dagsdose på 4 mg, altså 10 ganger mer enn andre.

Nevralrøret formes tidlig og utviker seg til hjerne og ryggmarg. I de tilfeller hvor nevralrøret ikke ferdigdannes kan tre ulike misdannelser oppstå:

Forskning viser at forhøyet inntak av folat i perioden 1 måned før graviditet og de første 2-3 mnd av svangerskapet kan redusere antallet barn med nevralrørsdefekter med inntil 40 %.

Forskning på folat - norske studier

Til tross for at det i flere år har vært forskningsresultat som viser at tilskudd av folat i tiden før graviditet og 2-3 mnd ut i svangerskapet vil redusere antall tilfeller av barn medfødt nevralrørsdefekt med inntil 50 % , viser det seg likevel at det ikke er oppnådd en reduksjon. Dette skyldes at kvinner ikke tar den anbefalt mengden folat i tiden før graviditet.. Tall fra Medisinsk fødselsregister viser at bare 9% av kvinner følger anbefalingene. Andelen kvinner som tar folat etter påvist graviditet har derimot økt fra 17,5 % i 1999 til 29,1 % i 2002. Dette kan bety at muligheten for å øke bruken av folat i den tidlige kritiske perioden er tilstede.

Internasjonale studier

Studier fra Ungarn og Storbritania viste først at folat-tilskudd kan forebygge nevralrørsdefekter.

Senere studier fra Kina i 1999 viste at i områder med både høy og lav forekomst av nevralrørsdefekter sank antallet da kvinnene begynte å ta tilskudd. Reduksjonen viste hhv. 80% og 40%. Etter at det i USA ble tilført folat i mel sank også antall barn født med nevralrørsdefekter.

Kunnskapen vi har i dag tilsier en reduksjon på ca 40 % i Norge ved å aktivt anbefale folattilskudd. Utfordringen vil være å nå frem til alle kvinner før svangerskapet.

Beriking av mel har vært diskutert også i Norge som alternativ, men Nasjonalt råd vil vente på flere studier, og også undersøke om folat-tilskudd kan ha eventuelle ukjente bivirkninger for den generelle befolkningen. Det er også forskning som kan tyde på at forhøyet inntak av folat kan ha en positiv virkning på hjerte- og kar sykdommer.

Mulige bivirkninger av folat

Det er ikke påvist holdepunkter for at folat-tilskudd i forbindelse med graviditet er skadelig.

Folat-beriking av matvarer derimot vil være positivt for kvinner i fertil alder ettersom det vil medføre at folatnivået i kroppen er høyt nok ved graviditet og at den ønskede effekten av folat-tilskudd vil bli oppnådd. Derimot er det en alvorlig risiko for at B-12 anemi, med mulig påfølgende alvorlig nevrologisk skade, vil bli vanskelig å oppdage ved berikelse av mel/kornprodukt.Vitamin B-12 mangel opptrer først og fremst blant eldre eller andre med redusert evne til opptak av B-12 i tarmen, samt hos personer på streng vegetarkost.

Vil du vite mer?

Last ned  Kapittel 16 av Informasjonspermen

« Tilbake Skriv ut artikkel   Skriv ut artikkel
Tips en venn Tips en venn

Til (mottakers e-post adresse)
Fra (din e-post adresse)
 
Nettstedet er utviklet av InBusiness AS